Quando os médicos disseram a Terry Pirovolakis, um diretor de TI canadense, que seu filho Michael tinha uma doença rara e fatal, sem tratamento disponível, ele decidiu tomar uma atitude. Em vez de aceitar a situação, Terry buscou uma saída: criar um tratamento para a doença.
Diagnóstico de Paraplegia Espástica 50 (SPG50)
Michael, que nasceu saudável, começou a mostrar sinais de atraso no desenvolvimento aos seis meses de idade. Após meses de consultas e exames, ele foi diagnosticado com Paraplegia Espástica 50 (SPG50), uma doença neurológica extremamente rara, que afeta menos de 100 pessoas no mundo. Essa condição causa fraqueza muscular, paralisia e problemas de fala e cognição, com a maioria dos pacientes não vivendo além dos 20 anos.
A busca por uma solução
Determinados a salvar o filho, Terry e sua esposa Georgia começaram a procurar tratamentos inovadores. Terapia genética parecia ser a única solução possível. Terry refinanciou sua casa e usou as economias da família para financiar uma equipe médica nos Estados Unidos, que desenvolveu uma prova de conceito para a terapia genética.
Testes com camundongos e células humanas mostraram que a terapia era promissora, interrompendo a progressão da doença. Com isso, Terry trabalhou com uma empresa farmacêutica da Espanha para produzir o medicamento.
Tratamento pioneiro
Em 30 de dezembro de 2021, a Health Canada aprovou o uso da terapia genética para Michael, que recebeu a primeira dose em março de 2022 no SickKids Hospital, em Toronto, tornando-se o primeiro paciente no mundo a ser tratado com esse método para a SPG50.
Expansão do tratamento para outras crianças
Após o sucesso inicial, Terry iniciou um estudo de Fase 2 nos Estados Unidos. Três crianças já receberam o tratamento, incluindo Jack Lockard, de 6 meses. A mãe de Jack, Rebekah, relatou uma melhora significativa: Jack passou a se sentar sozinho, brincar e até tentar engatinhar.
Desafios e futuro
Apesar dos avanços, o tratamento não está disponível para todos, devido à falta de financiamento para os estudos clínicos. Muitas crianças, como Naomi, a filha mais velha de Lockard, que também tem SPG50, ainda aguardam a chance de receber o tratamento.
